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基因究竟如何影響人類？我們是否能夠通過改造基因來預防某些疾病的發生？上述謎題，也許牛津大學和康奈爾大學的教授們所研發的一款新技術可以幫你揭開關于基因的未解之謎。
近日，牛津大學、康奈爾大學和紐約基因中心的研究人員開創了一種新技術，可以大規模評估人類DNA的三維結構或基因組如何折疊。
研究人員使用這種技術發現，基因組中能影響細胞活性，包括基因表達等功能的，不是成對的基因，而是可以相互作用的調節元件組。上述發現可能有助于澄清細胞身份與基因組結構之間的聯系。
利用這種技術，研究人員可以深入探討基因位點等更加細節的構件。他們采用了Hi-C（染色質構象捕獲），這是一種評估DNA和蛋白質組合以探究三維基因組結構的標準方法，適用于納米孔測序或長而連續的DNA分子鏈的高通量測序。這項名為Pore-C的新測試使研究人員能夠檢查數千萬個三維位點團簇。
他們還開發了統計方法，以確定哪些位點分組更加重要。“基因組的許多三維相互作用并不重要，”Imieliński博士說。“我們的分析方法幫助我們優先考慮可能對基因組功能很重要的群體相互作用。作為該研究的一個關鍵發現，研究人員發現，DNA元素最重要的合作分組發生在與細胞身份相關的基因周圍。
此外，研究人員將能夠更好地理解癌細胞的異常情況。“在未來，這項技術可能真的有助于理解癌細胞基因組是如何重新排列的，以及這些重排如何驅動癌細胞導致其不斷蔓延擴散，”Imieliński博士說。
該論文名為：“Identifying synergistic high-order 3D chromatin conformations from genome-scale nanopore concatemer sequencing”，目前已經發表在國際頂級學術期刊《Nature》的子刊《Biotechnology》上。
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