先天性視網(wǎng)膜劈裂又稱x連鎖遺傳性視網(wǎng)膜劈裂(X-linked Retinoschisis，XLRS )是由于XLRSl基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的一種遺傳性眼底疾病，是引起男性青少年黃斑變性的主要原因其發(fā)病率約為1:30000―1:5000[1， 2]。
臨床表現(xiàn)為黃斑部呈放射輪狀排列的視網(wǎng)膜皺折和微囊樣改變，約50%的患者伴周邊部視網(wǎng)膜劈裂[3]。至疾病后期常因并發(fā)牽拉性或孔源性視網(wǎng)膜脫離、玻璃體出血等而導(dǎo)致視力急劇下降甚至致盲。
目前該病尚未有確切有效的治療方法，主要是針對其并發(fā)癥而選擇相應(yīng)的治療手段，如玻璃體手術(shù)、鞏膜扣帶術(shù)、激光光凝、等。
其中，國內(nèi)外報道[4-9]較多的是選擇玻璃體手術(shù)治療其并發(fā)癥，但多數(shù)研究樣本量小且有關(guān)術(shù)后的遠期療效報道甚少。我們對2000年2月至2010年8月間在我院行玻璃體手術(shù)的先天性視網(wǎng)膜劈裂患者共57例進行了長期的隨訪，取得良好的臨床效果。
廣州軍區(qū)廣州總醫(yī)院眼科余洪華
XLRS是一種少見的遺傳性退行性致盲性眼底疾病，目前已證實導(dǎo)致該病發(fā)生的原因是位于Xp22片段的RS1基因突變。
嬰兒期可因玻璃體出血為首發(fā)癥狀而被確診[11]，多數(shù)患者在兒童時期即可表現(xiàn)為視力差，但常常在入學(xué)后自覺學(xué)習(xí)困難而就診時被發(fā)現(xiàn)。
有研究表明XLRS患者在早期階段可出現(xiàn)一明顯的視力下降期，之后可能將進入很長的一段穩(wěn)定期[12， 13]。但是，分別約有5%―20%[14， 15]和33%[2， 16]的患者繼發(fā)視網(wǎng)膜脫離、玻璃體出血等嚴重并發(fā)癥，導(dǎo)致視功能急劇下降甚至失明。
因此，探尋有效的手術(shù)方法來挽救并發(fā)視網(wǎng)膜脫離、玻璃體出血的XLRS患者視功能，具有重要的臨床意義。
本研究中，我們對并發(fā)玻璃體積血和/或視網(wǎng)膜脫離的XLRS患者采取玻璃體手術(shù)治療，觀察長期療效。所有患者均行玻璃體手術(shù)，包括玻璃體切除、內(nèi)界膜剝離、激光光凝和C3F8/硅油填充等。
研究[17]表明玻璃體皮質(zhì)的切除和內(nèi)界膜的剝離在治療高度近視引起的黃斑劈裂起至關(guān)重要的作用，Ikeda。F等[7]亦報道玻璃體牽引在先天性視網(wǎng)膜劈裂黃斑部劈裂的進展中扮演著重要的角色。
我們觀察發(fā)現(xiàn)，術(shù)中需注意盡可能的切除干凈玻璃體和完整的剝離黃斑部內(nèi)界膜，可以有效的解除玻璃體對視網(wǎng)膜特別是黃斑部的牽引，促使劈裂腔復(fù)位。
對有視網(wǎng)膜裂孔者，需徹底清除裂孔邊緣的玻璃體，若視網(wǎng)膜瓣已翻卷，常需要解除玻璃體牽引后，用重水壓平翻轉(zhuǎn)的視網(wǎng)膜，裂孔邊緣予以激光光凝。
在選擇眼內(nèi)填充物方面，病情較單一者，可選用C3F8填充;對病情較復(fù)雜嚴重，伴嚴重PVR或復(fù)發(fā)性網(wǎng)脫等患眼選擇硅油填充。
另外對于有高危PVR的患者可聯(lián)合鞏膜外環(huán)扎術(shù)，充分解除視網(wǎng)膜的牽引，以防視網(wǎng)膜再次脫離。
在最終隨訪視力未能得到改善的7例患眼均為術(shù)前已并發(fā)嚴重的視網(wǎng)膜脫離或玻璃體積血的病例，其中 2眼是因為第一次玻璃體術(shù)后發(fā)生并發(fā)癥而行再次玻璃體手術(shù)，2眼為術(shù)前同時并發(fā)玻璃體出血和視網(wǎng)膜脫離的患眼，3眼為術(shù)前視網(wǎng)膜脫離范圍較廣泛且黃斑長時間受累。
該7眼視力無提高可能與反復(fù)的手術(shù)損傷和網(wǎng)膜脫離時間長導(dǎo)致光感受器細胞的凋亡有關(guān)[18]。
綜上所述，XLRS的玻璃體手術(shù)包括玻璃體切除、內(nèi)界膜剝離、激光光凝和C3F8/硅油填充等，能有效清除渾濁的屈光間質(zhì)，解除玻璃體牽引，使脫離的視網(wǎng)膜復(fù)位，同時可使視網(wǎng)膜劈裂復(fù)位或阻止劈裂腔持續(xù)擴大并危及黃斑，從而改善XLRS患者的視功能和恢復(fù)視網(wǎng)膜組織解剖結(jié)構(gòu)，有著良好的遠期療效。
因此，我們認為對于XLRS需密切隨訪觀察，定期行眼底彩照和OCT檢查，一旦出現(xiàn)玻璃體積血、視網(wǎng)膜脫離等并發(fā)癥應(yīng)及時行玻璃體手術(shù)治療，可最大限度的挽救患者的視功能。
對于尚未出現(xiàn)玻璃體積血、視網(wǎng)膜脫離等并發(fā)癥，但隨訪過程中劈裂范圍不斷擴大嚴重危及黃斑者是否行玻璃體手術(shù)，將有待進一步研究。
